合肥网第e时间:今年合肥市筛查出22例罕见遗传代谢病

news.wehefei.com   发布时间:2017-09-12 13:41:53    来源:合肥网  

资讯标签: 合肥网第e时间 遗传代谢病

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核心提示:合肥市新生儿遗传代谢病筛查已经覆盖全市所有助产机构,总体筛查率达到97.5%,在全国处于上等水平,在省内处于领先水平,而且筛查检出率逐年上升,并及时给予了干预和治疗。

  安徽商报 合肥网 无线合肥讯(徐军杨 张永)9月12日,记者从合肥市妇幼保健所获悉,合肥市新生儿遗传代谢病筛查已经覆盖全市所有助产机构,总体筛查率达到97.5%,在全国处于上等水平,在省内处于领先水平,而且筛查检出率逐年上升,并及时给予了干预和治疗。

  新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格和智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

  今年1~7月,合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心对全市出生的68599名活产新生儿开展了遗传代谢病筛查,筛查出各类遗传代谢病83例,总体疾病检出率为1/826。其中最多的是原发性甲状腺功能减低症,共有57例;通过串联质谱技术筛查出的各类氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍性罕见遗传代谢病有22例。确诊的所有患儿中除1例甲基丙二酸血症患儿死亡外,其他患儿均在新筛中心得到有效治疗和随访管理。

  通过新生儿遗传代谢病筛查将患有遗传代谢病的儿童尽早的筛查、确诊出来,从而早期给予干预和治疗,不仅可以有效避免患儿出现不可逆的机体损害,从而避免患儿的智力发育残疾和肢体残疾。

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责任编辑:张柏林
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